WUM podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii ultrarzadkiego zespołu NEDAMSS
26 listopada 2021, 12:45Warszawski Uniwersytet Medyczny (WUM) podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii zespołu NEDAMSS (ang. Neurodevelopmental Disorder with Regression, Abnormal Movements, Loss of Speech and Seizures). Jak wyjaśniono w komunikacie prasowym, NEDAMSS to nowo opisana, ultrarzadka choroba, spowodowana mutacjami genu IRF2BPL. Charakteryzuje się regresją, napadami drgawek, autyzmem i opóźnieniami rozwojowymi.
Ekspert: choroby nerek są często bezobjawowe, aż dojdzie do ciężkiej ich niewydolności
11 marca 2021, 12:44Na 11 marca przypada Światowy Dzień Nerek, obchodzony w tym roku pod hasłem "Jak żyć dobrze z przewlekłą chorobą nerek?". Według Polskiego Towarzystwa Nefrologicznego, na przewlekłą chorobę nerek cierpi od 11 do 13 proc. osób dorosłych. W Polsce choruje około 4 mln osób, często dlatego, że choroba została wykryta zbyt późno.
Gen choroby marmurowych kości
11 lipca 2008, 09:18Grupa włoskich naukowców z Narodowego Komitetu Badań w Mediolanie zidentyfikowała gen związany z osteopetrozą, zwaną inaczej chorobą Albersa-Schönberga lub chorobą marmurowych kości. Jest to bardzo rzadka choroba genetyczna kośćca, która dotyka jednego na 100 tys. dzieci (American Journal of Human Genetics).
Wiewiórki przyczyniły się do epidemii trądu na Wyspach Brytyjskich?
26 października 2017, 12:40Analizy genetyczne pochodzącej sprzed czasów normańskich czaszki kobiety odkrytej w ogrodzie w Hoxne są kolejnym dowodem, że to wschodnia Anglia była epicentrum trądu, który rozprzestrzenił się stamtąd na Wyspy Brytyjskie. Niewykluczone, że trąd zawleczono ze Skandynawii wraz z futrami i mięsem wiewiórek
Zafluorkowana herbata
15 lipca 2010, 12:11Czarna herbata, najpopularniejszy napój świata, zawiera więcej fluorków niż dotąd sądzono. Może to oznaczać kłopoty zdrowotne dla jej najzagorzalszych miłośników.
Zapalenie stawów - bolączka pliozaura
17 maja 2012, 05:52Zapalenie stawów jest zmorą wielu osób powyżej 55. r.ż. Okazuje się, że nie tylko ich, bo ślady tej samej choroby odnaleziono właśnie u pliozaura z późnej jury, który przez problemy ze stawem żuchwowym miał zniekształcony zgryz.
Z krtani 72-letniego pacjenta usunięto protezę zębową
17 sierpnia 2019, 05:49Na łamach BMJ Case Reports opisano przypadek 72-letniego mężczyzny, który zgłosił się na SOR, uskarżając się na bolesne przełykanie i krwioplucie. Z diagnozą zapalenia dolnych dróg oddechowych i bólu wywołanego niedawną intubacją odesłano go do domu. Niestety, przez dysfagię nie był w stanie zażywać przepisanych leków, w dodatku objawy się nasilały. Badania wykonane na ponownej wizycie w szpitalu pokazały, że w krtani pacjenta utkwiła proteza zębowa, która dostała się tam 8 dni wcześniej w czasie operacji prowadzonej w znieczuleniu ogólnym.
Nowy gatunek człowieka?
25 marca 2010, 11:42Gdy w 2008 roku w jednej z syberyjskich jaskiń wykopano fragment kości palca, naukowcy przypuszczali, że należał on do neandertalczyka. Badania genetyczne przeprowadzone przez niemieckich specjalistów ujawniły, że możemy mieć do czynienia ze szczątkami nieznanego nam wcześniej gatunku człowieka.
Lapunya - kot z unikatowym hybrydowym implantem kości
23 lipca 2019, 10:26Rosyjscy naukowcy jako pierwsi wszczepili kotu po operacji kostniakomięsaka unikatowy implant hybrydowy, który zastępuje usunięty fragment kości. Testy przeprowadzono w klinice weterynaryjnej Biocontrol. Implant sprawuje się ponoć dobrze, a czworonożny pacjent szybko dochodzi do siebie.
Gastornis - groźnie wyglądający wegetarianie
30 sierpnia 2013, 11:55Mimo swego wyglądu, przedstawiciele rodzaju Gastornis nie byli drapieżnikami, tylko wegetarianami. Prehistoryczne ptaki osiągały wysokość ponad 2 m. Sądzono, że wykorzystywały swój olbrzymi dziób do chwytania i łamania szyi ofiary. Twierdzeniom tym sprzyjały wyniki biomechanicznego modelowania siły zgryzowej - wyjaśnia Thomas Tütken z Uniwersytetu w Bonn
